Тест на мутацию гена EGFR при раке легких

Анализ мутаций рецептора эпидермального фактора роста предназначен для пациентов, у которых диагностирована карцинома легкого немелкоклеточного типа.

Его выполняют в Израиле тем пациентам, у которых есть соответствие для получения лечения методами иммунотерапии, в частности, препаратами  гефитиниб или эрлотиниб.

Цель диагностики мутации EGFR

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) - это один из рецепторов, характерных для клеток опухолей легких. Факторы роста при связывании со специфическим рецептором клетки активируют цепь событий, приводящих к росту и делению клетки. Рецептор эпидермального фактора роста принимает участие в нормальном функционировании здоровой ткани, однако изменения и мутации (нарушение в генетическом материале, который определяет структуру рецептора) могут привести к постоянной активации цепочки и к неконтролируемому делению клеток, что является необходимой предпосылкой развития рака. Определение EGFR как онкогена (гена, чье изменение может привести к злокачественной трансформации) указывает на то, что этот рецептор является мишенью для таргетной терапии (направленного лечения).

Почему необходимо изучать генетическую последовательность рецептора эпидермального фактора роста?

Исследования указывают на устойчивую связь между терапевтическим ответом на биологические препараты для рецептора эпидермального фактора роста и наличием ряда мутаций (изменений в генетической последовательности) в гене РЭФР. Эти мутации называются активирующими мутациями, так как они вызывают чрезмерную активность гена и деление рецептора с повышенной интенсивностью. Чрезмерная экспрессия рецептора эпидермального фактора роста представляет собой удобную цель для препаратов группы ингибиторов тирозинкиназы, и пациенты - носители активирующих мутаций имеют больше шансов на то, что их опухоль отреагирует на воздействие этих препаратов.

Поэтому тест для выявления носителей активирующих мутаций в гене рецептора эпидермального фактора роста может помочь определить целесообразность применения ингибиторов тирозинкиназы в случаях заболевания раком легкого.

Обзор литературы, опубликованной недавно в периодическом издании Lung Cancer за 2008 г., указывает на то, что 80% пациентов с раком легких, которые оказались носителями активирующих мутаций в гене рецептора эпидермального фактора роста, продемонстрировали значительный терапевтический ответ на препараты типа ингибиторов тирозинкиназы.

Благодаря исследовательским успехам в области генетической диагностики опухолей, при лечении немелкоклеточного рака легкого в Израиле врачи с успехом применяют ряд таргетных биологических препаратов для продления продолжительности жизни пациентов.