Тест FoundationOne™

FoundationOne™ - это генетический тест, который тщательно сканирует большое количество последовательностей генов из клеток злокачественной опухоли, извлеченных в ходе операции или биопсии.

Этот тест дает возможность врачам с большой точностью определить, какие именно генетические изменения имеются в клетках опухоли, что соответственно помогает врачу подобрать метод лечения практически любого типа рака персонально для данного пациента. Генетические характеристики, полученные в результате выполнения этого теста, позволяют лечащему врачу подобрать метод лечения данному пациенту с конкретным заболеванием.

Роль ДНК в развитии злокачественной опухоли

Молекулы/цепочки ДНК находятся в ядре любой живой клетки. В соответствии с последовательностью составляющих эти цепочки основных элементов ДНК устанавливаются и структура, и функции всех живых клеток. В силу того, что последовательность основных элементов ДНК настолько важна, сбои и ошибки в ней могут повлечь за собой значительные изменения в структуре и функциях клеток в различных тканях организма. Часть сбоев / ошибок в последовательности основных элементов генома приводит к бесконтрольному делению здоровых клеток или к тому, что они живут дольше отведенного им времени.

Состояние, при котором клетки бесконтрольно размножаются или «отказываются» умирать, называется злокачественной опухолью. В любой злокачественной опухоли имеются нарушения последовательности основных элементов ДНК, называемые мутациями. Имеется множество видов таких «сбоев», вызывающих образование опухоли / злокачественный процесс, и они различаются при разных видах опухолей и у разных пациентов.

Что происходит при мутации генов, приводящее к раку?

Мутация вызывает активацию или «отключение» генов, и таким образом приводит к более активным действиям по выработке белка или к отсутствию таких действий; это может привести к развитию злокачественного процесса. В результате мутаций в последовательности ДНК может сложиться ситуация, при которой белки, вырабатываемые в соответствии с «указаниями», закодированными в ДНК, вырабатываются неправильным образом. В этих случаях часть белков, которые должны контролировать механизм размножения клеток, не функционируют должным образом, и клетки размножаются бесконтрольно.

В некоторых случаях дефектный белок, произведенный «ошибочной» цепочкой ДНК даже «поддерживает» процесс размножения клеток или препятствует содержатся дефектные белки, явившиеся результатом сбоев / ошибок в структуре находящихся в ядре клетки цепочек ДНК. Именно на эти белки воздействуют новейшие лекарства, способные затормозить развитие злокачественных опухолей, при условии, что характер сбоя / мутации в цепочке ДНК, приведшей к изменению / перерождению здоровых клеток организма в злокачественные клетки, диагностирован правильно.

Целевая (таргетная) терапия рака

Лекарства, направленно воздействующие на дефектные белки, которые образовались в результате мутаций в последовательности ДНК, называются «биологическими лекарствами». Для выбора наиболее подходящего биологического лечения необходимо прежде всего установить, какие именно гены были активированы или отключены в опухоли, и какими именно мутациями они характеризуются. Для некоторых злокачественных опухолей такая целевая (таргетная) терапия не менее эффективна, чем химиотерапия, а ее побочные явления выражены слабее.

Зачем нужен тест FoundationOne™

Тест FoundationOne™ является самым комплексным, точным и чувствительным к обнаружению мутаций ДНК из предлагаемых в настоящее время. Быстрое и точное выявление мутаций предоставляет лечащему врачу возможность: «лично ознакомиться» с характеристиками имеющейся у Вас опухоли.

Мутации ДНК зачастую позволяют судить о характере опухоли и предположительном течении болезни, а также получить информацию относительно возможностей лечения: подобрать лекарства из числа применяемых в настоящее время подобрать лекарства, находящиеся на стадии клинических исследований и соответствующие молекулярному профилю имеющейся у Вас опухоли.

Эта информация, основанная на сбоях и изменениях, обнаруженных в цепочке ДНК пациента, позволяет лечащему врачу точнее подобрать более подходящее лечение конкретной опухоли данного пациента.

Медицинские свидетельства

В исследовании, опубликованном в феврале 2012 г. в научном журнале Nature medicine исследователем Липсоном (Lipson) и его коллегами, ученые проверили образцы ДНК в 24 опухолях легкого, относящихся к разновидности немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), при помощи новейшей методики секвенирования. В 71% исследованных опухолей легкого были обнаружены изменения генома, имевшие клиническое значение и важные для лечения. Кроме того, исследователи обнаружили эффект слияния генов KIF5B-RET, неизвестный ранее при раке легкого.

При более широком исследовании, охватывавшем 520 опухолей НМРЛ не куривших пациентов, эта мутация была обнаружена примерно в 3% случаев (Lipson, 2012 г.). Кроме того, было обнаружено, что клетки опухоли НМРЛ, в которых имелось слияние генов KIF5B-RET, проявили чувствительность к лекарственным препаратам - многоцелевым ингибиторам киназы (multi-targeted kinase inhibitors).

Результаты этого исследования подчеркивают клиническую значимость обширного тестирования для выявления множества генетических изменений, причем эта работа требует наличия лишь крошечного образца ДНК опухоли. В статье, опубликованной в Journal of Thoracic Oncology в 2012 г., (Peled, 2012) описывается случай пациента, у которого не было обнаружено известных мутаций гена EGFR и слияния генов ALK, но тест FoundationOne™ обнаружил у него новое слияние генов EML4-ALK. Лечение этого пациента препаратом Crizotinib привело к полной ремиссии (Complete Response) (полному исчезновению опухоли) за 4 месяца. Дополнительная информация свидетельствует о том, что и более чем через год у пациента отсутствовали признаки онкологического заболевания.

Что требуется для выполнения теста FoundationOne™

Тест FoundationOne™ выполняется на небольшом количестве ткани, взятой в ходе хирургической операции или биопсии и хранящейся в отделении патологии того медицинского центра, где была произведена операция или процедура. Когда Ваш врач закажет для Вас этот тест, сотрудники нашей компании обеспечат отправку маленького образца тканей опухоли в компанию Foundation Medicine, США, лаборатория которой выполняет его анализ. Для этого не потребуется ни какое-либо инвазивное обследование, ни дополнительная операция.

В некоторых случаях в имеющихся образцах нет достаточного количества злокачественных клеток или с момента получения этих образцов в ходе операции или биопсии прошло много времени; в этих случаях, если возможно, рекомендуется снова сделать биопсию.

Тест FoundationOne™ обеспечивает самую широкую и точную картину профиля генома злокачественных клеток, создавая глубокое секвенирование ДНК сотен генов, связанных с онкологическим заболеванием. Тест FoundationOne™ помогает врачу выбрать наиболее подходящий метод биологического лечения для конкретной опухоли. Мы поддерживаем желание пациентов побеседовать со своими лечащими врачами и получить дополнительную информацию на эту тему от  наших специалистов - свяжитесь с нами с помощью формы для связи и один из консультирующих врачей ответит на все вопросы.