Патология развития - синдром нечувствительности к | AMC

Синдром нечувствительности к андрогенам - это генетическое расстройство, при котором плод с XY-хромосомами невосприимчив к андрогенам.

Андрогены - это мужские гормоны, такие как тестостерон. Внешне ребенок, рожденный с такой патологией, является девочкой. Но половые органы младенца недоразвиты: влагалище представляет собой короткий слепой мешок, яичники отсутствуют, нет маточных труб и матки. Яички находятся в паховом канале или в брюшной полости.

Иными словами, синдром нечувствительности к андрогенам - это патология, при которой нарушается развитие гениталий и репродуктивных органов. На ранних стадиях развития все эмбрионы имеют одинаковый набор гениталий. Пары хромосом XX (девочка) или XY (мальчик) определяют пол будущего ребенка и обеспечивают дальнейшее формирование репродуктивных органов.

XX и XY-хромосомы

Половые хромосомы - это пара молекул ДНК, называемых X или Y, определяющая половую принадлежность плода. Девочка имеет две XX-хромосомы. Мальчик - это X и Y-хромосомы (XY). Y-хромосома стимулирует развитие яичек, останавливая формирование женских яичников. Без Y-хромосомы автоматически развивается женская половая система.

Синдром нечувствительности к андрогенам

Ребенок с таким синдромом рождается с XY набором гормонов, поэтому логично, что у него должна развиться мужская половая система. Яички, мужские репродуктивные органы, вырабатывают андрогены (мужские гормоны), которые способствуют формированию мужских органов (таких, как пенис).

Если плод нечувствителен к андрогенам, яички останутся внутри тела (вместо того, чтобы опуститься в мошонку), и разовьются женские гениталии.

Существуют две формы синдрома нечувствительности к андрогенам:

• Полная нечувствительность. Внешние гениталии развиваются по женской линии. Большинство детей, рожденных с такой формой синдрома, воспитываются как девочки.
• Частичная нечувствительность - присутствует некоторое восприятие андрогена, но меньше необходимого. Развитие гениталий зависит от степени чувствительности к андрогену. Человек может выглядеть как мужчина или наоборот, как женщина, либо же взять что-то и от обоих полов. У некоторых может быть слегка увеличенный клитор, у других почти полностью сформированный пенис. Дети, рожденные с частичной нечувствительностью, могут быть воспитаны и как сыновья, и как дочери, в зависимости от степени этой нечувствительности и, соответственно, от развившихся гениталий.

 Следует ли выполнять операцию такому ребенку? Как воспитывать особых детей?

Спросите у нас о получении консультации ведущего врача,  эксперта по патологиям развития плода. Чем раньше родители получат необходимую помощь, тем лучше отразится на ребенке их забота.