Мужчины, рожденные с подобным отклонением в любой форме, кроме очень слабой, будут бесплодными. Все женщины с СНА страдают бесплодием, поскольку развитие внутренних органов обусловлено наличием мужских гормонов. У женщин с СНА нет матки, фаллопиевых труб и яичников.

Признаки и симптомы СНА (синдрома полной нечувствительности к андрогенам):

Около 50% всех детей, рожденных с полной формой СНА, страдают грыжей из-за не опустившихся яичек. Таким образом, грыжа является первым признаком возможности наличия СНА, у новорожденных детей другие внутренние признаки заболевания отсутствуют.

Признаки и симптомы появляются в подростковом возрасте, они включают в себя:

• Отсутствие или скудность лобковых и подмышечных волос
• Отсутствие подросткового акне
• У девочек не наступают менструации ввиду отсутствия яичников
• У женщин с СНА влагалище короче влагалища обычной женщины

Признаки и симптомы СНА (синдрома частичной нечувствительности к андрогенам):

Степень нечувствительности к андрогенам в детском возрасте определяет дальнейшее развитие человека. У детей с высокой степенью нечувствительности в подростковом возрасте формируются женские органы, в то время как низкая степень ведет к развитию мужской половой системы (иногда наряду с формированием небольших молочных желез).

Бывают ситуации, когда ребенок, рожденный с частичной СНА, воспитывается как мальчик, а в подростковом возрасте приобретает женские черты. Гормонотерапия помогает направить развитие в сторону определенного пола. Родители могут отложить решение этого вопроса до момента, когда ребенок сможет сам определить, кем он себя больше чувствует.

Система градации патологии нечувствительности к андрогенам:

Система градации патологии идет от 1 к 7, где 7 означает наивысшую степень нечувствительности к андрогенам. Степени 1-6 относятся к синдрому частичной нечувствительности, 7 – синдром полной нечувствительности:

• Степень 1 (частичной нечувствительности) – у человека наличествуют мужские гениталии, существует высокая вероятность бесплодия.
• Степень 2 (частичной нечувствительности) — мужские половые органы доминируют, но являются недоразвитыми. Наружное отверстие мочеиспускательного канала может находиться не на своем естественном месте, а сбоку или сверху, а иногда в мошонке или даже в промежности (гипоспадия). У ребенка могут отсутствовать яички в мошонке (крипторхизм).
• Степень 3 (частичной нечувствительности) – доминируют мужские гениталии очень маленького размера. Возможны гипоспадия и крипторхизм.
• Степень 4 (частичной нечувствительности) – присутствуют как женские, так и мужские половые органы. Возможно наличие пениса, но при этом невозможно точно определить, что это – пенис или клитор (как пенису, так и клитору присуща фаллическая структура).
• Степень 5 (частичной нечувствительности) – преобладают женские половые органы с отдельным мочевым и вагинальным каналами. Клитор может быть большего размера.
• Степень 6 (частичной нечувствительности) — преобладают женские половые органы, присутствуют лобковые и подмышечные волосы.
• Степень 7 (полной нечувствительности) – присутствуют женские гениталии, но нет ни лобковых, ни подмышечных волос (или очень мало).

До подросткового периода затруднительно определить половую принадлежность ребенка с СНА степеней 6 и 7.

Причины СНА

У каждого эмбриона с мужскими XY-хромосомами или женскими XX-хромосомами запускается развитие половых органов. Во время первых 8 недель жизни эмбрион не имеет специфических гениталий. Спустя несколько недель, здоровый плод с XY-хромосомами развивается в мальчика под действием андрогенов (мужских гормонов), андрогены вырабатываются в семенниках. (Название «эмбрион» охватывает первые три месяца развития беременности, название «плод» — последующие месяцы беременности).

За развитие СНА отвечают патологические гены, вырабатывающие рецепторы андрогенов. Андроген (гормон) не работает в полную силу до взаимодействия с рецепторами (рецепторными молекулами) и клетки не могут или слабо реагируют на андроген. Проще говоря, у ребенка с СНА не достаточное количество рецепторов андрогена по причине генетической мутации.

У человека с СНА (полной формы) абсолютно отсутствует реакция на андроген, что приводит к невозможности развития мужских гениталий и репродуктивных органов.

В 30% случаев СНА, генетическая мутация происходит либо в момент формирования яйцеклетки матери, или уже в клетке эмбриона вскоре после зачатия. Точные причины мутации неизвестны.

Такая генетическая мутация также может быть унаследована от матери (носителя мутации) как часть X-хромосомы.

Если у женского плода присутствует патология одной X-хромосомы, девочка станет переносчиком, поскольку «хорошая» X-хромосома сбалансирует негативный эффект (у женщин присутствуют две X-хромосомы, в то время как у мальчика только одна). Однако переносчик может передать мутацию своему ребенку мужского пола, так развивается СНА.

Если у женщины присутствует одна мутированная X-хромосома, при каждой беременности существует:

• 1 из 4 шансов, что ее дочь передаст патологию своему ребенку
• 1 из 4 шансов родить здорового сына
• 1 из 4 шансов родить здоровую девочку без генетической мутации
• 1 из 4 шансов родить ребенка с СНА (мутированной X-хромосомой и нормальной Y-хромосомой)

• Патология развития — синдром нечувствительности к андрогенам

Диагностика СНА

Частичный СНА диагностируется после рождения ребенка, т.к. гениталии при СНА выглядят иначе.

Большинство случаев полного СНА выявляются при следующих обстоятельствах:

• При пренатальном амниоцентезе отслеживается мужской кариотип (хромосомный набор), не совпадающий с результатом УЗИ, видны очевидные женские характеристики при рождении.
• Комок в паховом канале оказывается яичком.
• При операции с целью удаления брюшной грыжи в брюшной полости обнаруживаются яички, матка или яичники. Приблизительно 1% новорожденных девочек с брюшной грыжей имеют СНА.
• При обследовании девочки-подростка, инициированном по причине отсутствия менструаций, лобковых или подмышечных волос.
• При обследовании с целью определения причин дискомфорта при половом акте.
• При обследовании с целью выявления причин бесплодия.
• Если у ребенка не развилась брюшная грыжа, СНА может быть диагностирован только в более позднем возрасте.
• Анализ крови с целью замера уровня гормонов может подтвердить диагноз и выявить мутированную X-хромосому.

УЗИ – метод обследования с использованием звуковых волн, которые отражаясь, создают эхо, трансформирующееся в сонограмму (изображение), которую врач видит на мониторе. При подозрении на СНА УЗИ может подтвердить отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников.

До момента рождения после 11-той недели беременности СНА может быть диагностирован пробой ворсинчатого хориона, для которой берутся клетки плаценты.

Поскольку СНА – редкая патология, тесты на наличие синдрома проводятся не часто, только если в семье были случаи подобной мутации.

• Лечение детей и взрослых с патологией нечувствительности к андрогенам

Методы лечения синдрома Морриса

Как правило, дети с синдромом феминизации (полной формы) воспитываются как девочки, т.к. у них присутствуют женские половые органы и мужские неразвиты от рождения. В иных случаях родителям приходится делать выбор пола для ребенка. Такое решение может быть трудным в случае частичной формы синдрома, при котором ребенок имеет как женские, так и мужские гениталии.

Родителям следует проконсультироваться с психологом и другими специалистами относительно дальнейшего развития личности их ребенка и выбора пола. Сделайте это в Израиле — у нас есть опыт воспитания подобных детей. В большинстве случаев при данной патологии интеллектуальные способности особых детей не отличаются от их сверстников, даже наоборот — ученые отмечают у них сильную волю и высокий интеллект.

Большинство детей с частичным синдромом Морриса продолжают жить в половой ипостаси, выбранной для них родителями при рождении. Однако некоторые из них в дальнейшем испытывают сложности с половой самоидентификацией и со временем меняют пол.

Операция по смене пола

Реконструктивная хирургия наружных половых органов используется, когда пол ребенка выбирается сразу после его рождения. Однако в последнее время такая операция все чаще откладывается до момента, когда ребенок может сам принять такое решение.

• Орхидэктомия (удаление яичка) – женщинам с синдромом нечувствительности к андрогенам (полной формы) рекомендуется хирургическое удаление яичек, в основном из-за риска развития в них раковой опухоли. По данным Национальной службы здравоохранения Великобритании, приблизительно 9% женщин с СНА страдают раком (крайне редко до вступления в пубертатный период).

Раньше орхидэктомия выполнялась совсем маленьким детям. В настоящее время врачи предпочитают отложить такую операцию до пубертатного периода. Яички помогают трансформировать андрогены (мужские гормоны) в эстрогены (женские гормоны), что способствует развитию нормального женского тела без гормонотерапии.

• Орхипексия – операция по опущению яичек в мошонку. Мальчикам с гипоспадией может помочь операция по выпрямлению пениса, что позволит им опорожнять мочевой пузырь из положения стоя.
• Удлинение влагалища – такая процедура выполняется с целью снятия затруднений при половом акте. Ранее врачи рекомендовали проводить такую операцию в младенчестве, теперь считается нормальным, если взрослая женщина сама примет такое решение. Метод дилатации — расширение и углубление влагалища. Также в некоторых случаях проводится вагинопластика.
• Уменьшение клитора – женщина с частичным синдромом тестикулярной феминизации, может решиться на хирургическое уменьшение клитора и увеличение вагинального отверстия. Существует риск некоторой потери чувствительности, однако невозможность достичь оргазма – редкое осложнение после такой процедуры.

Гормонотерапия

• Гормонотерапия – метод лечения для женщин постпубертатного возраста с синдромом нечувствительносит к андрогенам с удаленными яичками. Им также придется принимать эстрогены для предотвращения появления менопаузальных симптомов, таких как развитие остеопороза (ослабление костей). Эстроген также приостанавливает рост, если существует проблема Y-хромосомы, способствующей излишне высокому росту.

Как правило, если яички удалены в детском возрасте, гормонотерапию начинают в 10-11 лет с целью спровоцировать созревание.

Некоторые дети с частичным СНА также нуждаются в гормональных добавках.

• Девочкам, прошедшим орхидэктомию (удаление яичек), может быть назначен курс андрогенов и эстрогенов, способствующий развитию женской половой системы.
• Мальчикам с частичным СНА может потребоваться прием андрогенов для того, чтобы спровоцировать проявление мужских черт, таких как рост волос на лице, более грубый голос.

Психотерапия

Психологическая поддержка важна как для детей с патологией Морриса, так и для их родителей.

Родители могут быть шокированы новостью, что их ребенок страдает синдромом нечувствительности к андрогенам. Они испытывают чувство стыда, злости, вины, беспокойства и отчаяния. Квалифицированный специалист-психиатр может помочь родителям смириться с данностью. Национальная служба здравоохранения утверждает, что большой психологической помощью является общение между родителями детей с данной патологией.

Для маленького ребенка с СНА психологическая помощь может не потребоваться. Однако для многих родителей определенной трудностью является выбор правильного времени и нужных слов для разговора с ребенком о его патологии. Большинство специалистов и опытных родителей сходятся во мнении, что необходимо объяснить ребенку основные факты как можно раньше, затем, когда ребенок начинает воспринимать более сложную информацию, раскрывать новые сведения о заболевании.

Специалисты Национальной службы здравоохранения Израиля считают, что к моменту достижения пубертатного возраста ребенок должен отлично осознавать, что с ним не так. Период созревания – стрессовое время для ребенка, он постоянно находится под давлением необходимости быть таким, как все, поэтому если родители не подготовят ребенка психологически, стресс увеличится вдвое.

Более взрослому ребенку может потребоваться помощь квалифицированного психолога, причем лучше, если между специалистом и ребенком установятся долгосрочные доверительные отношения.

Если полный СНА не выявлен до вступления девочки в пубертатный период, как для нее, так и для родителей такой диагноз может стать настоящим шоком. В такой ситуации всем членам семьи требуется квалифицированная психологическая помощь.

Важно отметить, что при надлежащем лечении и психологической поддержке большинству людей с СНА удается сжиться с собственным отклонением и вести нормальную, счастливую жизнь.

Генетическая консультация — людям-переносчикам мутации X-хромосомы, имеющим риск рождения ребенка с СНА, рекомендуется пройти генетическую консультацию, цель которой получить исчерпывающую информацию о синдроме и влиянии, которое он может оказать на жизнь переносчика.

• Симптомы патологии развития — нечувствительности к андрогенам
• Патология развития — синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам — это генетическое расстройство, при котором плод с XY-хромосомами невосприимчив к андрогенам. Андрогены – это мужские гормоны, такие как тестостерон. Внешне ребенок, рожденный с такой патологией, является девочкой. Но половые органы младенца недоразвиты: влагалище представляет собой короткий слепой мешок, яичники отсутствуют, нет маточных труб и матки. Яички находятся в паховом канале или в брюшной полости.

Иными словами, синдром нечувствительности к андрогенам – это патология, при которой нарушается развитие гениталий и репродуктивных органов.

На ранних стадиях развития все эмбрионы имеют одинаковый набор гениталий. Пары хромосом XX (девочка) или XY (мальчик) определяют пол будущего ребенка и обеспечивают дальнейшее формирование репродуктивных органов.

XX и XY-хромосомы

Половые хромосомы – это пара молекул ДНК, называемых X или Y, определяющая половую принадлежность плода.

Девочка имеет две XX-хромосомы. Мальчик – это X и Y-хромосомы (XY)

Y-хромосома стимулирует развитие яичек, останавливая формирование женских яичников. Без Y-хромосомы автоматически развивается женская половая система.

Синдром нечувствительности к андрогенам

Ребенок с таким синдромом рождается с XY набором гормонов, поэтому логично, что у него должна развиться мужская половая система. Яички, мужские репродуктивные органы, вырабатывают андрогены (мужские гормоны), которые способствуют формированию мужских органов (таких, как пенис).

Если плод нечувствителен к андрогенам, яички останутся внутри тела (вместо того, чтобы опуститься в мошонку), и разовьются женские гениталии.

Существуют две формы синдрома нечувствительности к андрогенам:

• Полная нечувствительность. Внешние гениталии развиваются по женской линии. Большинство детей, рожденных с такой формой синдрома, воспитываются как девочки.
• Частичная нечувствительность – присутствует некоторое восприятие андрогена, но меньше необходимого. Развитие гениталий зависит от степени чувствительности к андрогену. Человек может выглядеть как мужчина или наоборот, как женщина, либо же взять что-то и от обоих полов. У некоторых может быть слегка увеличенный клитор, у других почти полностью сформированный пенис. Дети, рожденные с частичной нечувствительностью, могут быть воспитаны и как сыновья, и как дочери, в зависимости от степени этой нечувствительности и, соответственно, от развившихся гениталий.

 Следует ли выполнять операцию такому ребенку? Как воспитывать особых детей?

Спросите у нас о получении консультации ведущего врача,  эксперта по патологиям развития плода. Чем раньше родители получат необходимую помощь, тем лучше отразится на ребенке их забота.